Пренатальная диагностика – современное дородовое обследование

Современная медицина насчитывает более тридцати тысяч наследственных болезней, которые, к сожалению, несмотря на достижения в науке, не подлежат эффективной терапии. Специалисты стараются ликвидировать такие заболевания у населения путем профилактических мер, в которых участвуют медико-генетические консультации. У пренатальной диагностики целый арсенал исследовательских методов, позволяющих получать сведения о внутриутробном развитии эмбриона.

Что это такое?

Период ожидания малыша великое таинство мироздания. Это ответственный промежуток времени, который требует постоянного контроля за развитием пока еще маленького человечка. Согласно рекомендациям Минздрава, по плану роженица проходит 3 раза УЗИ-скрининг.

При помощи пренатальной диагностики выявляются всевозможные дефекты в развитии, генетические и хромосомные отклонения плода. К примеру, такие наследственные аномалии как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, отклонения в сердечном развитии. Также методом пренатальной диагностики определяется родство с отцом даже на раннем сроке беременности, а также и пол эмбриона. Данная отрасль в репродуктивной медицине еще достаточно молода, но быстро развивается, набирая обороты.

Если с помощью пренатальной диагностики выявятся тяжелые генетические отклонения, то совместно с ведущим специалистом будет решаться вопрос о прерывании беременности либо ее сохранении.

Какие существуют способы данного обследования

Специалистами выделяются два вида пренатальной диагностики, это неинвазивный и инвазивный методы. Первым вариантом подразумевается выполнение обследования без проникновения в матку. Данный скрининг должен выполняться всеми беременными женщинами, это действие не несет опасность для плода. Неинвазивный метод включает в себя: сдачу крови для измерения показателя хорионического гонадотропина, свободного эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина; УЗИ, проводящееся в режимах 2-, 3-, 4D.

Ультразвуковое обследование помогает врачу увидеть патологическое развитие эмбриона еще в материнской утробе. Польза от такого исследования без преувеличения немалая. Это безопасное обследование для всех участников. Ведь им подтверждается «интересное положение» женщины; узнается, сколько недель эмбриону; выявляется дефективное развитие плода; диагностируется внематочная беременность; определяется дальнейшее вынашивание малыша с возможной патологией. Будущие мамочки могут узнать, не обвит ли ребенок пуповиной, его вес, пол, выяснить точную дату родов. За весь срок беременности назначается, как правило, три таких обследования.

Инвазивный вариант пренатальной диагностики проводит врач путем хирургического вмешательства в матку для забора конкретного материала. В него входит: забор пункции и околоплодной жидкости на 15-20 неделе беременности, выполняется под контролем УЗИ. В медицине данную манипуляцию называют амниоцентезом.

Под биопсией хориона подразумевается взятие ткани для исследовательских нужд, которое проводят до второго триместра. С его помощью устанавливаются хромосомные аномалии, вызывающие уродства, пол и родство малыша.

Плацентоцентезом либо поздней биопсией хориона называется забор частичек плаценты для анализа.

Под кордоцентезом подразумевается взятие пуповинной крови на 18-22 неделях беременности.

Инвазивную пренатальную диагностику применяют, когда:

• роженице от 35 и выше лет;
• существует предрасположенность к наследственным отягощениям (наличие хромосомных или генетических аномалий в семье);
• имеются заболевания, передающиеся по половому отличию;
• обнаружен дефект нервной трубки; наличие гемоглобинопатии, ионизирующих облучений на одного или двоих родителей;
• женщиной перед беременностью принимались противоопухолевые медикаменты;
• в истории роженицы были неудачные беременности заканчивающиеся выкидышами.

Хотя данный метод и считается эффективным, из-за высокого показателя информативности, но у него имеются отрицательные моменты: угроза выкидыша; плод, находясь в утробе матери, может инфицироваться; повышение резус-конфликта; дородовое излитие жидкости при проведении амниоцентезе; открытие кровотечения.

Прохождение инвазивного пренатального исследования может быть противопоказано для женского организма в случае нестабильного состояния здоровья. Запретом служит:

• возможность прерывания беременности, кровотечение;
• отслаивание плаценты;
• спаечные заболевания малого таза;
• И-Ц недостаточность;
• внематочная патология;
• гнойные высыпания на животе;
• инфекционные болезни;
• воспаление шейки матки, влагалища;
• большой размер миомы.

Также женщина может по собственной воле отказаться от прохождения этого обследования.

Исследование наследственных заболеваний, зачем это нужно?

Пренатальная диагностика генетических нарушений – это медицинская отрасль, включающая в себя комплекс исследований, таких как УЗИ, оперативные технические средства, лабораторные методы. Данная диагностика очень важна, когда проводится медицинско-генетическая консультация. С ее помощью можно спрогнозировать здоровье малыша в семье, где есть генетические осложнения.

Пренатальную диагностику осуществляют в первых двух триместрах, в то время, когда при обнаружении аномального развития плода, есть возможность прервать беременность. На данный период, благодаря такому исследованию возможно продиагностировать почти любые хромосомные синдромы и более ста наследственных болезней.

В достоверности обнаруженного биохимического дефекта можно быть уверенным на сто процентов. Имея информацию о патологии плода, родители могут принять правильное решение, узнать, можно ли в дальнейшем устранить аномалию, начать лечение.

Внутриутробные инфекции новорожденных

Пренатальной инфекцией называются вирусы, передающиеся от беременной женщины к своему плоду. От чего в дальнейшем возможна реализация внутриутробной инфекции в негативное течение, которое может влиять на окончание беременности, аномалию плода и новорожденного. Данные инфекции — ведущие причины перинатальной заболеваемости и смертности новорожденных.

С периода зачатия и до рождения малыша нужно заботиться о его здоровье. Заражение плода в период развития практически всегда приводит к внутриутробному инфекционному заболеванию. От чего перинатальные инфекции новорожденных из-за бессимптомного протекания становятся опасными для их жизни. Инфицирование может происходить на нескольких стадиях: вовремя внутриутробного развития; в момент и после рождения.

К основным видам внутриутробных заболеваний относят: герпес; краснуху; хламидии; токсоплазменную, парвовирусную инфекцию. У новорожденного, которого обнаружили признаки вирусного заражения, можно наблюдать: задержку развития; кальцификат мозга; гидроцефалию; выраженную желтуху; поражение органов кровообращения, нервной системы, экзантему.

Нужно уметь отличать терминологию – внутриутробное инфицирование от внутриутробной инфекции. Инфицирование не относят к заболеванию, это понятие микробиологического характера. В первом случае подразумевается заражение, вирусы проникают к эмбриону, но при этом отсутствуют явные признаки инфекционных заболеваний плода.

К внутриутробной инфекции относится ее распространение по организму малыша, которое вызывает морфофункциональное нарушение в любом органе и системе ребенка. Проявляется как до, так и после рождения. Если мать инфицирована, это не значит, что заражен эмбрион, плод и заболеет новорожденный.

Инфекции могут попадать сначала в материнский, а затем детский организм. Пренатальные инфекции попадают по путям: восходящим; гематогенным; трансцидуальным; нисходящим (трубы матки); через материнское молоко, кровь, компоненты. Также можно их подхватить, лежа в больнице. Их возбудитель может быть разный – это бактерии, вирусы, спирохеты, протозойные, смешанного вида.

Зарождение инфекции зависит от типа возбудителя и его сочетания с плодом, а также от срока беременности. Последствием инфекции наблюдается: врожденная аномалия, антенатальная гибель эмбриона; преждевременные роды; инфицирование новорожденного при родах.

Клиническое проявление зависит от того, что служит возбудителем, вирулентностью, спецификой действия, массивностью обсеменения, иммунного гемостаза женского организма, стадии инфекции, срока беременности, путей проникновения вируса и относятся ли инфекции к хронической или первичной форме.

Если есть подозрения на перинатальное инфицирование, то женщине и малышу следует вовремя пройти обследование и своевременно начать лечение. Тогда болезнь может отступить навсегда.

Научная медицина не стоит на месте, ею регулярно исследуются вирусы, находятся варианты для их устранения. Но проблема все равно существует, и многие женщины попадают в группу риска. Заражение любой инфекцией чревато последствием для еще не родившегося младенца. В этот период женщина обязана следить за собой как никогда, поскольку от нее зависит полноценная жизнедеятельность будущего человека. Она должна стараться игнорировать посещение сомнительных мест и людей. Не следует игнорировать рекомендуемые исследования по срокам беременности. Прохождение всех этапов обследования гарантирует высокие шансы в рождении здорового малыша.